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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
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通缉令NO1:血友病
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" }7 `+ d! N3 O. b6 _血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
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罪状:' b/ r5 n; J% X; j( @' R7 j6 Y
" A' m8 ^" D& n- [* U0 q( H
当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。7 N/ r5 W6 a! H/ J) Q
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犯罪证据:& I: R& k/ {" R3 g' \1 ^+ l* k
" x; m) F& f# \- p患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。/ v9 u+ k2 Y( S5 y
) _; u+ Q/ a- ?% w# \; J
防范措施:
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2 w/ O! V5 Y; z+ K. E! l9 E) y- T* n抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。* N1 \* {( e T& `8 p$ z
3 v' S/ Q# i& F9 r0 O通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症% M/ _! K+ E5 J2 m7 y
1 S6 Q7 a: p$ w1 q属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。( U" }6 L2 J+ Z
4 ^$ r, c y0 x0 U罪状:
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2 B( t7 h7 Y* X7 S1 K肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。; `" ?9 {9 W3 I7 q) ~2 P
! A2 q& e) D! _
犯罪证据:
4 ~4 ~/ K0 G1 L: L/ a, D
1 H, d; R: z0 ]5 b9 ?, N, S; \属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。' ?. D- H! i! \% W
+ w5 e# A/ ]/ v: g- v
防范措施:
) v2 \& k1 i% a; p6 K3 ?+ V! E; ]3 J
目前尚无有效的治疗方法。' h3 h6 P5 l" F% T
通缉令NO3:蚕豆病
: T& G D8 g: v0 O+ N F因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。/ n* b, P0 t) T }, M5 C; J! s
罪状:% b7 m( d/ f( N
常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
( K1 w: ]( ~6 w0 M0 [3 [& M犯罪证据:; R: A1 P4 O$ X8 S, G( ]) ^6 w
G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
% g6 y. u$ Y: L- E8 { }防范措施:* j- `( I" s3 N- z `
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。
5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)
" d3 G! d2 l& l( d ?# t通缉令NO4:红绿色盲% B: g. [+ [# _. a) {
红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
7 M9 c5 G9 |7 j7 c. A5 `* H% e罪状:
% m2 T" a9 X6 R1 V对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
, z" a) `3 W& g, G- j犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。5 v( X& @+ J# F& v+ a6 g
防范措施:
1 m/ y0 L2 l1 l8 u. r由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。
5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)
. c, Y! \% z6 j- D0 B: m r通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症& \' _, m4 r) P# u9 H, `
该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。: ` K4 I) p& e! y4 c" c3 @8 M: ]
罪状:
0 O+ @9 e* N: `" k2 w$ e以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。6 h2 i( `0 y1 o; K
犯罪证据:
$ H1 {: x) J2 Y4 v6 z5 o只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。1 ^0 I& f/ @/ O/ [8 x3 D
防范措施:" z0 T5 e% j# d% b7 p- `$ t
目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。
B/ B$ h' D& W, `危险指数:★★☆☆☆
6 h1 Z0 @7 w5 i5 G( {3 K随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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