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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。; x; d( r7 _3 C+ `0 L" E' `! L+ Y
( J2 m/ ^; l; b/ U( D6 x. ]* X通缉令NO1:血友病! K/ l( R6 e+ J3 o2 p6 `$ l! `) {
, B3 D% Q T7 f5 Q' m! ^# u血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
' ~, p8 u( q/ Q* r: V1 e: R: G7 I" c) Z5 B& A5 \" r8 x: ^( y/ @0 J
罪状:+ k( t0 g% ^1 W
- R1 h0 _- i8 k( U% a- X6 \+ P当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。$ y2 S7 C% Q+ Z! _( J; f
" s; J6 ], [: I
犯罪证据:
4 W" s p7 A/ i( Z0 x2 z% v* a3 m M$ j5 V2 j$ O8 {5 o G
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。; U3 ?5 ^5 t2 c* {, J4 B' k: q
$ `% M4 N, j& F. I5 v4 l- }防范措施: L$ H% T# A( p0 O7 z
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抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
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. m3 ?0 _$ @4 n2 e; V+ m7 R5 J通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症& r- A: I' t# a4 q5 j' I/ D* `3 A
4 _0 |& h* c9 V属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。( [* Z$ n/ j+ r7 R; O
" h) D5 ^ |2 ~" g8 C( X
罪状:
" C/ m; f2 R) G, }- k% W( F% e4 S6 p- Y, j
肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
9 v2 \: J" X5 ^: ^! L9 `6 Y4 t* W) v) ?' T8 |+ N/ f& @. S
犯罪证据:
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0 E5 t7 O/ C$ z' O' c, h$ r7 c属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。
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防范措施:
- H4 `) I0 u7 G( ]
- b! R0 P& e* p3 V目前尚无有效的治疗方法。! J# I# g8 e6 `+ Z
通缉令NO3:蚕豆病
( b9 ` e3 i' V8 K% ]& `因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
! H- i0 W: O; ]# P& t! L罪状:8 h% q; L9 P2 u- y3 {- `9 k- f
常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
! u% d+ f% _ g: P" c犯罪证据:: C5 b3 |& j( P7 M1 [+ Y
G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
4 F% X/ n2 ` d防范措施:
+ n7 X: J) {8 @" O目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)
( ]7 f- S3 }( h9 n+ H- D通缉令NO4:红绿色盲' T9 A! z! B7 J* l! o% i
红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。) C+ {! k9 H( t- |
罪状:
$ i3 W- t( k5 G9 O6 R2 z对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
3 k1 P* d/ t: b" ^7 p! p- O; A犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。0 X9 H' O# }& O/ L8 @
防范措施:
3 _9 Q% z. X0 l# p0 G由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)
5 l2 G2 t; g& m1 x |# ]通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症
( I0 o5 l5 p' o0 G8 [6 P该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。
I# A! K: G* I0 Y! |0 p$ S9 R罪状:0 N R/ c& I$ |# t$ k
以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。 O) a7 C9 X1 e# \4 b: J" y4 Y
犯罪证据:
/ a* T9 i Z7 u2 N/ E, v6 d只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。4 ^; n. E# `3 K; x6 U! b8 c0 N
防范措施:
4 }+ l/ K+ ?4 A" e5 Z目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。
' X0 N* z4 |% Q- g2 A危险指数:★★☆☆☆( {/ Y) x4 r- O
随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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