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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。+ l& ^7 h$ |; D* a1 Q1 g5 i3 _
6 o" v: ]0 r" [! m( G: M通缉令NO1:血友病
5 q% N0 T5 v1 i. U: v! Q! Q" y, v0 ^, K# o/ S
血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。3 l( x6 c6 p1 S& p* ^2 A
7 j0 Y a* \0 R( b8 `7 U9 D罪状:
1 G* f# g4 t0 d2 ?6 m3 R
7 M0 ]( g- k0 @1 ]6 H当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
& E a6 t6 Z8 i+ l
, W. M* E) E6 W! `; G* ]' v犯罪证据:
1 N2 y% c p ^; S2 T. W0 Z0 h5 @1 {" t$ W& X
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。1 N) \( Y: P0 {+ `5 [/ I2 P* S
: V% K8 [' M3 G" \. K
防范措施:
! z! p- I! \0 o1 P" Q4 v+ k( G" r. J* f. Z. e# M5 d; p
抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。( c6 ]1 F+ M! G
+ O6 M; c8 F6 k5 w- K2 j通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症
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/ [2 w8 x3 }; a" ^6 C# J属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。9 s$ g) ]3 f* B1 A' }
& r: G4 y1 Z" v5 g
罪状:
* ?; N& X" a) A& A4 @* L/ j2 K& m# o
肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。" b$ A- Z0 f+ \! y3 |
0 p# t, s8 w8 n, j# V犯罪证据:
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属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。, Q1 s4 {1 S* |8 l
8 j( @0 @7 k% K K+ z
防范措施:
; |3 U+ `' j! A V7 a) t* o- C+ T$ z' O, t% q V$ O
目前尚无有效的治疗方法。
) P H2 n$ b' c% }! w通缉令NO3:蚕豆病
! P8 u5 g; F& O% U因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
y: Q/ Q# o: k2 S罪状:
) c+ H9 s$ d9 I+ b1 R! y0 k. W常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
1 j8 r7 Z d% y8 J8 S: {犯罪证据:; M* y0 D1 n, V3 b+ H" \0 [
G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。. A- f5 Y) x2 `. E% k. e6 l
防范措施:( C4 M5 l# x5 \# H/ ]& I. n
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图) , D! {# ]! z2 n
通缉令NO4:红绿色盲
& P5 a( X( K8 e2 e: J6 t红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
9 b! p7 m# l* j/ {: ?罪状:: H3 y4 ^! X1 y& O9 C+ e' G' r5 ?
对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。0 F* ^( U* M7 K+ `( l; S: L
犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。; k& x9 [7 [* C4 n& h8 r, P5 v
防范措施:
( ?+ a% o) m5 I# K, T2 Z! P由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图) 9 g) [% B- g/ F
通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症
4 U# D' h O" X8 ]该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。
; Z7 F! ]8 e9 o: N2 W7 I罪状:
- E- m( b* `3 j3 w以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
) y+ R) e, B x+ _犯罪证据:
|4 L( ]0 z9 l# D2 Q% s只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。
- P( A: ^( g' q( d: _% f6 y防范措施:; L: ^4 @! c, I9 q; m
目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。9 `1 D0 p9 s9 a/ t% N5 }
危险指数:★★☆☆☆: o) C# j, J2 s4 B' a; q2 `% f
随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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